Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Út Em chào các mẹ. Dị tật bẩm sinh là vấn đề xảy ra khi trẻ phát triển trong tử cung (dạ con). Tỷ lệ khoảng 1/33 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc phải dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh tùy mức độ có thể nặng hoặc nhẹ. Nó ảnh hưởng đến hình dáng bên ngoài, chức năng các cơ quan nội tạng hoặc sự phát triển não bộ.

Phần lớn tình trạng dị tật bẩm sinh thường xuất hiện trong khoảng 3 tháng đầu thai kỳ, khi mà các cơ quan nội tạng của thai nhi mới đang dần hình thành.

Một số dị tật bẩm sinh không có hại nhưng một số khác cần phải điều trị trong thời gian dài. Những trường hợp bị dị tật bẩm sinh nặng có thể khiến trẻ bị tử vong, chiếm đến 20% các ca tử vong của trẻ ở Mỹ.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh có thể là hệ quả của gen, hành vi và thói quen sống, tiếp xúc với một số loại thuốc hay hóa chất nào đó, nhiễm trùng trong thời gian mang thai hoặc do sự kết hợp của những yếu tố này. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của một số dị tật bẩm sinh nhất định nào đó vẫn chưa được biết đến.

Nguyên nhân liên quan đến gen

Bố hoặc mẹ có thể là người di truyền những bất thường về gen sang cho con. Sự bất thường về gen xảy ra khi gen bị sao chép sai do đột biến (thay đổi) trong chất liệu di truyền. Trong một số trường hợp, gen hoặc một phần của gen bị thiếu. Những dị tật này xảy ra khi thụ thai và thường không thể kiểm soát được. Một số loại dị tật nhất định có thể đã có trong tiền sử bệnh lý gia đình của bố hoặc mẹ.

Những nguyên nhân không liên quan đến gen

Nguyên nhân của một số dị tật bẩm sinh có thể khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, có những thói quen sống cũng làm tăng nguy cơ bị mắc phải dị tật bẩm sinh. Những thói quen này có thể là hút thuốc, sử dụng thuốc cấm và đồ uống có cồn trong khi mang thai. Một số yếu tố khác như tiếp xúc với hóa chất hoặc virut cũng làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh?

Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh ra con bị dị tật bẩm sinh. Nguy cơ bị dị tật bẩm sinh sẽ tăng lên nếu gặp phải những điều kiện sau:

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền
• Sử dụng thuốc cấm hoặc tiêu thụ đồ uống có cồn, hút thuốc khi mang thai
• Mẹ bầu mang thai từ tuổi 35 trở lên
• Chăm sóc sức khỏe trước sinh không đạt chuẩn
• Nhiễm khuẩn hoặc virut mà không điều trị, ví dụ như nhiễm trùng lây qua đường tình dục
• Sử dụng những loại thuốc có nguy cơ cao nhất định như isotretinoin và lithium

Phụ nữ mắc phải những bệnh lý từ trước như tiểu đường thì có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh hơn.

Những dị tật bẩm sinh thường thấy

Hiện nay có hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh được biết đến. Đặc biệt, chúng được phân loại dựa vào cấu trúc hoặc chức năng cũng như sự phát triển thể chất.

Dị tật cấu trúc xảy ra khi một phần có thể cụ thể nào đó bị thiếu hoặc có hình dạng kỳ dị. Những dị tật cấu trúc thường thấy đó là:

• Dị tật tim
• Hở môi hoặc vòm miệng (tình trạng vòm miệng hoặc môi bị sứt hoặc hở)
• Nứt đốt sống (tình trạng tủy sống phát triển không đúng như bình thường)
• Quặp chân (bàn chân bị gập vào trong thay vì hướng về đằng trước)

Những trường hợp dị tật bẩm sinh liên quan đến chức năng hay sự phát triển của cơ thể khiến cho một phần hoặc toàn bộ hệ thống của cơ thể không làm việc bình thường. Tình trạng này thường khiến cho con người bị thiểu năng trí tuệ hoặc hạn chế sự phát triển.

Dị tật bẩm sinh chức năng hay phát triển thể chất bao gồm những thiếu sót sự trao đổi chất, các vấn đề về giác quan và hệ thống thần kinh. Trường hợp thiếu sót sự trao đổi chất sẽ gây ảnh hưởng đến các chất trong cơ thể của trẻ.

Dị tật liên quan đến chức năng hay sự phát triển của cơ thể thường thấy nhất đó là:

• Hội chứng Down (gây nên tình trạng hạn chế sự phát triển về trí não cũng như thể chất)
• Bệnh tế bào hình liềm (tế bào hồng cầu bị méo)
• Xơ nang (tổn hại cho phổi và hệ tiêu hóa)

Một số trẻ mắc phải vấn đề về thể chất liên quan đến những dị tật bẩm sinh cụ thể. Tuy nhiên, nhiều trẻ lại gặp phải những dị tật không biểu hiện ra ngoài. Đôi khi những dị tật này không được phát hiện sau vài tháng hoặc thậm chí vài năm sau khi sinh.

Chẩn đoán dị tật bẩm sinh như thế nào?

Nhiều trường hợp bị dị tật bẩm sinh có thể chẩn đoán được trong giai đoạn mang thai, phụ thuộc vào loại dị tật cụ thể.

Siêu âm trước sinh có thể được sử dụng để chẩn đoán những dị tật bẩm sinh nhất định trong tử cung. Thêm một số phương pháp sàng lọc chuyên sâu như xét nghiệm máu và chọc ối (lấy mẫu nước ối của mẹ bầu) cũng có thể được áp dụng.

Những phương pháp xét nghiệm này thường được khuyến nghị đối với những mẹ có nguy cơ thai kỳ cao vì tiền sử bệnh lý gia đình, tuổi mang thai cao hoặc một số yếu tố biết đến khác.

Xét nghiệm trước sinh có thể giúp xác định liệu các mẹ có bị nhiễm trùng hay mắc phải tình trạng nào khác mà nguy hiểm đến thai nhi không. Việc kiểm tra thể chất và khả năng nghe cũng có thể được bác sĩ sử dụng để chẩn đoán dị tật bẩm sinh sau khi trẻ được sinh ra. Xét nghiệm máu còn được gọi là sàng lọc trẻ sơ sinh cũng giúp chẩn đoán dị tật bẩm sinh nhanh chóng sau khi sinh trước khi có triệu chứng nào biểu hiện ra.

Một điều quan trọng các mẹ cần biết đó là sàng lọc trước sinh không hoàn toàn phát hiện được dị tật bẩm sinh dù chúng có tồn tại. Xét nghiệm sàng lọc có thể xác định sai dị tật. Phần lớn các trường hợp dị tật được chẩn đoán chính xác sau khi sinh.

Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Các phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh rất đa dạng phụ thuộc vào tình trạng bệnh và mức độ nghiêm trọng. Một số dị tật bẩm sinh được điều trị trước hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, một số dị tật có thể ảnh hưởng đến cả cuộc sống của trẻ sau này.

Những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như bại não hoặc nứt đốt sống có thể khiến trẻ bị khuyết tật lâu dài hoặc tử vong. Trường hợp dị tật bẩm sinh nhẹ có thể khiến các bé sinh hoạt khó khăn nhưng không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Các mẹ nên nói chuyện với bác sĩ về phương pháp điều trị phù hợp đối với tình trạng của trẻ.

Thuốc điều trị: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị dị tật bẩm sinh hoặc những nguy cơ biến chứng nhẹ của một số tình trạng dị tật nhất định. Trong một vài trường hợp, thuốc được kê cho mẹ bầu để giúp điều chỉnh sự bất thường trước khi sinh.

Phẫu thuật: Phẫu thuật có khả năng cũng được sử dụng để điều trị những dị tật nhất định hoặc để loại bỏ triệu chứng gây hại. Nhiều người bị dị tật bẩm sinh thể chất như sứt môi có thể phải phẫu thuật để đảm bảo thẩm mỹ và sức khỏe. Trường hợp bé bị dị tật tim bẩm sinh cần thiết phải phẫu thuật.

Chăm sóc tại nhà: Bố mẹ có thể được hướng dẫn để chăm sóc trẻ như cho ăn, vệ sinh tắm rửa và theo dõi trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh.

Làm gì để hạn chế dị tật bẩm sinh

Nhiều dị tật bẩm sinh không thể ngăn chặn được nhưng vẫn có cách để giảm thiểu nguy cơ khiến trẻ mắc phải chúng. Phụ nữ khi có kế hoạch mang thai nên uống axit folic trước khi thụ thai. Việc bổ sung này vẫn nên tiếp tục trong khi mang thai. Axit folic có thể hạn chế dị tật về xương sống và não. Vitamin trước sinh cũng được khuyến nghị cho các mẹ sử dụng trong khi mang bầu.

Phụ nữ tránh sử dụng đồ uống có cồn, thuốc cấm hoặc thuốc lá trong khi mang bầu và cả sau sinh. Các mẹ cũng nên thận trọng khi sử dụng thuốc nào đó và tiêm vắc-xin. Một số loại thuốc và vắc-xin bình thường khá an toàn nhưng vẫn có thể gây ra dị tật bẩm sinh khi các mẹ uống trong giai đoạn mang thai. Để chắc chắn, các mẹ nên nói chuyện với bác sĩ về bất cứ loại thuốc nào mình uống (bao gồm cả những loại thuốc bổ có thể bán không cần đơn). Các mẹ cũng có thể hỏi thêm loại vắc-xin nào cần thiết và an toàn cho bản thân mình.

Duy trì cân nặng đảm bảo sức khỏe cũng giúp giảm thiểu nguy cơ bị biến chứng thai kỳ. Phụ nữ mắc phải những bệnh lý từ trước như tiểu đường nên cần đến sự chăm sóc đặc biệt để đảm bảo sức khỏe cho mình.

Quan trọng hơn cả là các mẹ nên đi thăm khám sức khỏe định kỳ thường xuyên. Siêu âm trước sinh bổ sung cũng có thể được thực hiện để xác định dị tật nếu như thai kỳ bị nghi ngờ có nguy cơ cao gặp phải vấn đề nào đó. Phụ thuộc vào từng loại dị tật, nó có thể được điều trị trước khi sinh.

Tham khảo ý kiến tư vấn về gen

Các chuyên gia về gen có thể đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chồng mà gia đình có tiền sử bệnh lý hoặc nhận thấy nguy cơ nguy hiểm nào đó đối với dị tật bẩm sinh. Các chuyên gia sẽ giúp các mẹ suy nghĩ về việc mang thai hoặc dự kiến mang thai.

Chuyên gia về gen có khả năng xác định chuẩn xác liệu trẻ sinh ra có bị dị tật bẩm sinh hay không dựa vào tiền sử gia đình và những theo dõi bệnh lý. Họ sẽ đề nghị xét nghiệm để nghiên cứu gen của các mẹ, người chồng và cả thai nhi.

(Dịch từ bài viết “Birth defects” – website Healthline – Phạm Thị Thủy dịch – Út Em Shop sở hữu nội dung tiếng Việt)