Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edwards và Patau

Út Em chào các mẹ. Phụ nữ mang thai thường được khuyến nghị xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edward và Patau ngay từ khi mang thai được 10-14 tuần.

Xét nghiệm sàng lọc là để đánh giá nguy cơ thai nhi có khả năng bị mắc phải những hội chứng đó không.

– Hội chứng Down còn được gọi là trisomy 21 hay T21.

– Hội chứng Edward được gọi là trisomy 18 hay T18.

– Hội chứng Patau được gọi là trisomy 13 hay T13.

Việc xét nghiệm sàng lọc được thực hiện từ khi mang thai được 10-14 tuần được gọi là xét nghiệm tổng hợp. Nó gồm có xét nghiệm máu và siêu âm.

Ở Anh, tất cả phụ nữ đều được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm tổng hợp để sàng lọc hội chứng Down.

Quá trình sàng lọc hội chứng Patau và Edwards bằng xét nghiệm tổng hợp đã bắt đầu có từ năm 2015 và dần dần phổ biến đối với người Anh từ tháng 4/2016.

Nếu thời gian mang thai lâu hơn thời gian phù hợp để xét nghiệm tổng hợp thì các mẹ sẽ được đề nghị thực hiện những xét nghiệm khác.

Đối với hội chứng Down, xét nghiệm máu thường được thực hiện khi mang thai được 14-20 tuần, xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm kiểm tra 4 yếu tố trong máu của các mẹ (quad test).

Trường hợp hội chứng Edwards và Patau, các mẹ thường được khuyến nghị siêu âm giai đoạn giữa thai kỳ để kiểm tra những bất thường về cơ thể của thai nhi.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau thì các mẹ cần phải làm xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn xem bé có mắc phải những hội chứng đó không.

Hội chứng Down, Edwards và Patau là gì?

Bên trong những tế bào của cơ thể con người, có những cấu trúc rất nhỏ gọi là nhiễm sắc thể (NST). NST mang gen quy định mỗi cơ thể phát triển như thế nào. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.

Các vấn đề xảy ra khi tế bào trứng và tinh trùng được sản sinh, kết hợp tạo thành thai nhi nên có thể dẫn đến trường hợp thai nhi phải mang nhiễm sắc thể đặc biệt.

Hội chứng Down

Đối với hội chứng Down, đây là tình trạng có thêm một NST giống NST 21 ở mỗi tế bào.

Trẻ sinh ra bị Down sẽ khó có khả năng học hỏi trong cuộc sống. Điều đó có nghĩa là các bé sẽ chậm hiểu và khó học những điều mới mẻ hơn phần lớn những trẻ khác.

Các bé sẽ gặp phải những vấn đề về giao tiếp và khó kiểm soát những công việc hàng ngày.

Cũng khó có thể biết được mức độ không thể học hỏi của bé bị mắc hội chứng Down. Phần lớn trẻ bị Down vẫn đi học được cấp I đúng tuổi.

Người mắc bệnh Down cần có chất lượng cuộc sống tốt. Với sự trợ giúp từ gia đình và những người xung quanh, nhiều người vẫn có thể kiếm được việc làm và không phụ thuộc vào người khác quá nhiều.

Có một số vấn đề về sức khỏe thường xuất hiện ở người mắc hội chứng Down là bệnh lý liên quan đến tim và hệ tiêu hóa, vấn đề nghe nhìn. Đôi khi những vấn đề này khá nguy hiểm nhưng vẫn có khả năng điều trị được. Trường hợp sức khỏe tốt, những người bị mắc hội chứng Down có thể sống đến 60 tuổi.

Người bị Down có mắt hình hạnh nhân và khuôn mặt khá dị biệt, tuy nhiên các đặc điểm dị biệt cũng không phải ai cũng giống ai.

Tương tự những đứa trẻ bình thường khác, trẻ bị mắc hội chứng Down cũng thừa hưởng những đặc điểm của bố mẹ mình.

Hội chứng Patau và Edwards

Đối với hội chứng Down, đây là tình trạng có thêm một NST giống NST 18 ở mỗi tế bào còn hội chứng Patau là hiện tượng có thêm một NST giống NST 13 ở mỗi tế bào.

Một điều đáng buồn mà các mẹ nên biết đó là những thai nhi bị mắc hội chứng Edwards hoặc Patau sẽ tử vong trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Một số bé có thể sống, tồn tại đến khi trưởng thành nhưng trường hợp này rất hiếm thấy.

Tất cả những trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Edwards hay Patau sẽ gặp phải những vấn đề khá đa dạng mà thường rất nguy hiểm. Những vấn đề đó có thể bao gồm những bất thường lớn về não bộ.

Những trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edward có thể gặp phải vấn đề về tim, những đặc điểm trên khuôn mặt và đầu không bình thường, vấn đề về sự phát triển và không thể đi hoặc đứng. Hội chứng Edwards có tỷ lệ cứ khoảng 10,000 trẻ thì có 3 trẻ bị ảnh hưởng.

Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau có thể gặp vấn đề về tim, sứt môi, sự phát triển thể chất, mắt và tai kém, gặp vấn đề về thận và không thể đi đứng được. Cứ khoảng 10,000 ca sinh thì có đến khoảng 2 bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau.

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edward và Patau gồm những gì?

Xét nghiệm sàng lọc các hội chứng Down, Edward và Patau có thể thực hiện khi mang thai được khoảng 10-14 tuần. Nó được gọi là xét nghiệm tổng hợp bởi vì nó bao gồm cả siêu âm và xét nghiệm máu. Việc siêu âm này cũng có thể được thực hiện cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.

Nếu các mẹ chọn làm xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của các mẹ. Lúc siêu âm, bác sĩ cũng sẽ đo lượng dung dịch đằng sau cổ thai nhi (đây còn được gọi là siêu âm độ mờ da gáy). Độ tuổi của các mẹ và kết quả hiển thị từ 2 xét nghiệm này thường được sử dụng để chẩn đoán nguy cơ bé bị hội chứng Down, Edward hay Patau.

Không phải trường hợp nào cũng cần siêu âm độ mờ da gáy và phụ thuộc vào vị trí của thai nhi. Nếu có nghi ngờ, các mẹ sẽ được đề nghị thực hiện những xét nghiệm sàng lọc máu khác khi mang thai trong khoảng 14-20 tuần.

Trường hợp các mẹ mang thai lâu hơn 14 tuần mà chưa xét nghiệm sàng lọc tổng hợp, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện xét nghiệm gọi là xét nghiệm kiểm tra 4 yếu tố trong máu của các mẹ (quad test) từ tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ. Xét nghiệm máu này chỉ giúp chẩn đoán hội chứng Down và độ chính xác không cao như xét nghiệm tổng hợp.

Đối với hội chứng Edward và Patau, nếu đã quá thời điểm để làm xét nghiệm tổng hợp, các mẹ sẽ được thực hiện siêu âm giữa thai kỳ. Việc siêu âm này giúp phát hiện những bất thường và 11 bệnh lý hiếm thấy bao gồm cả hội chứng Edward và Patau.

Xét nghiệm sàng lọc có ảnh hưởng gì đến mẹ và bé không?

Xét nghiệm sàng lọc không gây hại cho các mẹ và thai nhi nhưng tốt nhất các mẹ vẫn nên cẩn thận nếu như thực hiện những xét nghiệm này. Nó không cho các mẹ biết chắc chắn liệu thai nhi có mắc phải các hội chứng Down, Edward hay Patau không.

Xét nghiệm có thể cung cấp thông tin giúp các mẹ đưa ra quyết định quan trọng khác. Ví dụ, các mẹ sẽ cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn về tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng nhưng những xét nghiệm này có khả năng gây sảy thai.

Có cần thiết phải xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edward hay Patau không?

Các mẹ không nhất thiết phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc này, xét nghiệm hay không là do các mẹ lựa chọn. Một số người làm xét nghiệm vì muốn biết liệu thai nhi có mắc phải những hội chứng này hay không còn nhiều mẹ khác thì không thực hiện xét nghiệm.

Các mẹ hoàn toàn có thể lựa chọn xét nghiệm để kiểm tra:

• Tất cả những hội chứng bao gồm Down, Edward và Patau
• Chỉ xét nghiệm hội chứng Down
• Chỉ xét nghiệm hội chứng Edward và Patau
• Không phải những bệnh lý này

Điều gì sẽ xảy ra nếu như không thực hiện xét nghiệm sàng lọc này?

Nếu các mẹ lựa chọn không thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edward hoặc Patau, các mẹ vẫn cần phải làm những xét nghiệm khác như là siêu âm định kỳ.

Trường hợp không muốn làm xét nghiệm sàng lọc cho những bệnh lý, các mẹ cũng cần biết rằng dù các mẹ siêu âm ở thời điểm mang thai nào thì kết quả cũng có thể cho thấy dấu hiệu bất thường bên ngoài của thai nhi.

Chuyên gia siêu âm sẽ nói cho các mẹ biết bất cứ bất thường nào nếu được tìm thấy.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc giúp cho các mẹ biết được thai nhi có mắc phải những hội chứng Down, Edward hay Patau không. Nó cũng cho thấy mỗi bé có nguy cơ cao hay thấp mắc phải một trong những bệnh lý này.

Nếu các mẹ xét nghiệm cho tất cả những hội chứng này, các mẹ sẽ nhận được 1 kết quả cho thấy nguy cơ bị mắc hội chứng Down và một kết quả tổng hợp cho thấy khả năng mắc phải hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).

Trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc phải các hội chứng này, bác sĩ sẽ thông báo kết quả trong vòng 2 tuần cho các mẹ kể từ khi thực hiện xét nghiệm. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các hội chứng đó, các mẹ sẽ nhận được kết quả trong vòng 3 ngày làm việc ngay khi có kết quả xét nghiệm máu.

Thời gian nhận kết quả cũng có thể lâu hơn nếu như xét nghiệm của các mẹ phải gửi sang bệnh viện khác. Các mẹ hoàn toàn có thể hỏi bác sĩ chuyện gì đã xảy ra ở bệnh viện mình khám và dự tính khi nào sẽ nhận được kết quả. Các mẹ sẽ được hẹn gặp để trao đổi về kết quả xét nghiệm và đưa ra lựa chọn của các mẹ.

Tại Anh, tổ chức hỗ trợ về “Kết quả và lựa chọn trước sinh” (ARC) sẽ cung cấp thông tin về kết quả siêu âm và tư vấn lựa chọn cho các mẹ phải đổi mặt nếu như thai kỳ có nguy cơ cao. Ngoài ra còn có diễn đàn ARC để các mẹ có thể kết nối với mọi người có cùng cảnh ngộ như mình. Các mẹ có thể tìm hiểu kinh nghiệm của mọi người về việc quyết định giữ thai trên trang web của diễn đàn.

Những kết quả có khả năng xảy ra

Nếu kết quả sàng lọc cho biết khả năng thai nhi bị mắc các hội chứng Down, Edward và Patau thấp hơn 1/150 thì ít có khả năng mắc bệnh. Hơn 95% kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp gặp phải những tình trạng này. Khả năng thấp không có nghĩa trẻ được sinh ra hoàn toàn không mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.

Nếu kết quả sàng lọc cho biết khả năng thai nhi bị mắc các hội chứng Down, Edward và Patau cao hơn 1/150 (khoảng từ 1/150 đến ½)  thì trường hợp này có nguy cơ cao mắc phải những hội chứng đó.

Dưới 5% các ca sinh có nguy cơ cao mắc phải những hội chứng này. Điều này có nghĩa cứ 100 phụ nữ mang thai thực hiện xét nghiệm sàng lọc đối với hội chứng Down, Edward và Patau thì chưa đến 5 trường hợp có khả năng cao mắc bệnh. Kết quả nguy cơ cao đó không hoàn toàn có nghĩa là các bé sẽ bị Down, Edward hay Patau.

Có cần thiết phải thực hiện những xét nghiệm khác sau này không?

Nếu kết quả xét nghiệm của các mẹ cho thấy khả năng bé mắc phải những bệnh này thấp thì các mẹ sẽ không cần thực hiện thêm xét nghiệm nào sau này. Trường hợp ngược lại, các mẹ sẽ phải làm xét nghiệm chẩn đoán như là chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS. Những xét nghiệm này cho biết liệu bé có mắc phải hội chứng Down, Edward hay Patau không.

Khoảng 1% những ca xét nghiệm chẩn đoán bị sảy thai. Quyết định thực hiện những xét nghiệm sau hay không hoàn toàn phụ thuộc vào các mẹ. Để đưa ra quyết định xem có nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không, các mẹ hãy cân nhắc giữa nguy cơ sảy thai với tầm quan trọng của kết quả xét nghiệm đối với chính mình.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS

Xét nghiệm chẩn đoán này thường được thực hiện trong khoảng tuần 11-14 thai kỳ. Bác sĩ sẽ dùng kim tiêm nhỏ lấy mẫu mẫu mô nhỏ từ nhau thai thông qua bụng của mẹ. Sau đó, mô tế bào đó được đưa ra xét nghiệm nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau.

Chọc ối

Chọc ối thường được thực hiện khoảng tuần 15 thai kỳ. Bác sĩ cũng dùng kim tiêm nhỏ chích qua bụng mẹ để lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi. Nước ối có chứa tế bào của thai nhi nên được sử dụng để xét nghiệm kiểm tra hội chứng Down, Edward hoặc Patau.

Trường hợp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng Down, Edward hay Patau

Một số ít phụ nữ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán biết được thai nhi có nguy cơ bị mắc hội chứng Down, Edward hay Patau. Khi nhận được kết quả như vậy, các mẹ thường có 2 lựa chọn.

Một số mẹ quyết định vẫn giữ thai và chuẩn bị mọi thứ cho trường hợp trẻ mắc phải những hội chứng này nhưng cũng có những mẹ quyết định bỏ thai và phải phá thai.

Trường hợp phải đối mặt với những lựa chọn này, các mẹ sẽ nhận được sự trợ giúp của bác sĩ để có quyết định phù hợp. Ở Anh quốc, các mẹ cũng có thể tìm hiểu thông tin thêm từ các tổ chức hỗ trợ về “Kết quả và lựa chọn trước sinh” hoạt động thường xuyên từ thứ 2 đến thứ 6 với hotline 0845 077 2290 hoặc 020 7137 7486.

Những tổ chức chuyên về hội chứng Down cũng giúp cung cấp những thông tin hữu ích về việc sàng lọc và Viện xét nghiệm sàng lọc quốc gia Anh đã cho ra đời cuốn sách như là một cẩm nang cầm tay với tiêu đề “Xét nghiệm sàng lọc cho cả mẹ bầu và thai nhi”.

Tổ chức SOFT của Anh có thể cung cấp thông tin và tư vấn cho các mẹ những vấn đề về chẩn đoán, quyết định mang thai hay bỏ thai và dịch vụ chăm sóc cho những gia đình có thành viên bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edward (T18) hoặc hội chứng Patau (T13).

(Dịch từ bài viết “Screening for Down’s, Edwards’s and Patau’s syndromes” – website NHS – Phạm Thị Thủy dịch – Út Em Shop sở hữu nội dung tiếng Việt)